Naujausios
Degantys delnai išduoda retą ligą
Šiaulių krašte gydomi du Fabry liga sergantys žmonės, Lietuvoje – keturi. Itin retą ligą sudėtinga diagnozuoti, labiausiai ji pažeidžia inkstus bei širdį, tačiau pritaikius gydymą, žmogaus gyvenimo kokybė ir sveikata neblogėja. Įgimta ir negydoma liga sukelia mirtinas komplikacijas. „Fabry liga Lietuvoje dar nelabai žinoma, pirmasis atvejis patvirtintas tik prieš keleris metus“, – sakė šia liga sergančius pacientus gydanti gydytoja Kristina VYŠNIAUSKIENĖ.
Natalija KONDROTIENĖ
natalija@skrastas.lt
Paveldima liga kamuoja ir vyrus, ir moteris
– Apie Fabry ligą Lietuvoje dar mažai žinoma. Kaip jūs susidūrėte su ja?
– Apie šią ligą žinių Lietuvoje sukaupta dar nedaug, tenka važiuoti į užsienyje rengiamas konferencijas, mokymus, lankytis gydymosi įstaigose, kur gydomi Fabry liga sergantys žmonės.
Šiauliuose apie šią ligą buvo organizuota konferencija, nes šeimos gydytojai, pediatrai, tie specialistai, kurie galėtų pirmieji pastebėti ligos požymius, informacijos apie šio susirgimo simptomus dar turi labai mažai arba nežino visai.
Pati su šia liga susidūriau, kai iš Vilniaus gydyti buvo atsiųsti du pacientai iš mūsų krašto jau su patvirtinta diagnoze. Šiuo metu jie gydomi. Tokių ligonių specifiniai tyrimai siunčiami į Amerikos laboratoriją. Jei ši liga nustatoma vienam šeimos nariui, tiriami ir kiti.
– Kokia yra Fabry liga, kaip ji pasireiškia?
– Fabry liga yra paveldima su X chromosoma. Genetikų patvirtinta, jog sergančio vyriškos lyties paciento motina dažniausiai yra mutavusio geno nešiotoja.
Sutrikimą nulemia genas, kuris blokuoja tam tikro fermento gamybą. Nesuskaldytos medžiagos ilgainiui kaupiasi įvairių organų ir audinių ląstelėse ir sukelia kelių organų sistemų pažeidimą. Atsiranda odos ir gleivinės pažeidimai – smulkūs odos kraujagysliniai pažeidimai, kurie vadinami angiokeratomomis. Pacientus gali kamuoti pilvo skausmo priepuoliai, ragenos drumstumas, tirpsta galūnės. Vienas dažniausių pacientų pastebėjimų – degantys delnai.
Vaikystėje liga gali nepasireikšti jokiais simptomais, tačiau tai nėra taisyklė ir tėvai bei vaikų ligų gydytojai ligos pradžią jau gali užčiuopti jauname paciento amžiuje.
Vyresniame amžiuje ima kamuoti širdies, inkstų veiklos sutrikimai, nuo kurių pacientai ir gydomi. Liga pasireiškia ir vyrams, ir moterims. Didžiausia bėda, kad ligos požymiai labai nespecifiniai, todėl ji metų metus organizme nepastebimai atlieka juodą darbą.
Negydoma Fabry liga greitai progresuoja, dėl inkstų funkcijos nepakankamumo pacientai dializuojami, prireikia transplantacijos. Taip pat pažeidžiama širdis: vystosi kairiojo skilvelio hipertrofija, vožtuvų pažeidimai, koronarinė širdies liga kiti sutrikimai, kurie lemia širdies nepakankamumą, aritmijas ir ankstyvą miokardo infarktą.
Komplikacijos yra pagrindinės mirties priežastys sergant Fabry liga. Negydant vidutinis vyrų išgyvenamumas yra 50 metų. Nepaisant to, kad moterims liga išryškėja vėliau ir pasireiškia lengviau, komplikacijos sutrumpina gyvenimą apie 15 metų.
Naujausi genetiniai epidemiologiniai tyrimai įrodė, jog Fabry liga yra kur kas dažnesnė, nei iki šiol manyta.
Medikamentai suvaldo procesus
– Ar taikomas gydymas yra pajėgus suvaldyti organizmą griaunančią ligą?
– Dar visai nesenai gydymą sudarė tik paliatyvi simptominė terapija: skausmo malšinimas, prieštraukuliniais ir nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo. 2001 metais buvo imtas taikyti saugus ir veiksmingas gydymo metodas – pakaitinė fermento terapija. Pacientai kas dvi savaites atvyksta į ligoninę susilašinti šių preparatų. Lankiausi Suomijos Fabry liga sergančių pacientų centre, kur gydoma apie 80 žmonių. Vaistai lašinami kitokiomis sąlygomis, nei Lietuvoje. Centro specialistai pacientus lanko ir lašina vaistus namuose. Visame pasaulyje gydymas nuo šios ligos yra labai brangus.
– Kaip jaučiasi šia liga sergantis pacientas?
– Pacientas jaučia tiek daug įvairių simptomų, ir nė vieno tokio, kuris nurodytų tiesiogiai į Fabry ligą. Dažniausiai įvardijami kaistantys ar net degantys delnai, pėdos. Labai atidžiai medikai turėtų apžiūrėti paciento kūną, bes bėrimas gali būti vos pastebimas ar būti vos keletas bėrimo motyvų. Gali skųstis pykinimu, virškinamojo trakto sutrikimais, pilvo raižymu. Atlikta tiek inkstų, tiek širdies echoskopija gali nerodyti jokių pakitimų. Šiek tiek galima aptikti aritmijos, kurios būdingos daugeliui ligų.
Medikams būtinai reikėtų atkreipti dėmesį, ar nebuvo inkstų ar širdies sutrikimų, mirčių dėl to giminėje.
Kaip pavyzdį galiu papasakoti vieno paciento klinikinį atvejį. Per 40 metų peržengęs pacientas atvykęs į Vilniaus Santariškių klinikų Nefrologijos skyrių skundėsi skausmais nugaros srityje, galvos skausmais, rankų tirpimu, tino veidas, rankos, kojos. Vargino dažnas širdies plakimas, kartais kilo arterinis kraujo spaudimas. Ambulatoriškai atlikti tyrimai parodė, kad šlapime yra baltymo.
Prieš kelis metus šiam pacientui atliktoje inkstų echoskopijoje jokių pakitimų rasta nebuvo. Tik po atliktos inkstų biopsijos buvo aptikti nežymūs pakitimai, paskirti papildomi tyrimai: lizosomų aktyvumo fermentų, molekuliniai genetiniai tyrimai, po kurių rasta Fabry ligai būdingų požymių.
Pacientas pasakojo, kad jo motina sirgo inkstų liga, buvo dializuojama ir 60 metų mirė, senelė iš motinos pusės taip pat sirgo inkstų liga ir mirė 67 metų.
– Jei šią ligą Lietuvoje pradėta diagnozuoti ne taip senai, kada ji patvirtinta pasaulyje?
– Šios ligos požymiai buvo aprašyti dar 1898 metais. Fabry liga pradėta registruoti nuo 2001 metų, o 2012 metais visame pasaulyje buvo užregistruoti 4167 pacientai. Lietuvoje patvirtinti tik keli atvejai. Gal jų yra ir daugiau, tačiau dėl įvairios simptomatikos nepatvirtintos Fabry diagnozės pacientai gydomi dažniausiai nuo šios ligos sukeltų komplikacijų.
Moterų ir vyrų, sergančių šia liga skaičius panašus. Daugiausia pacientų registruojama Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Vidutinis sergančių vyrų amžius – 41, moterų – 45 metai. Pirmą kartą liga diagnozuojama vidutiniškai 25 metų vyrams ir 33-ejų moterims.
Giedriaus BARANAUSKO nuotr.
PACIENTAI: Gydytoja Kristina Vyšniauskienė gydo du Šiaulių krašto pacientus, sergančius Fabry liga.
GYDYMAS: „Dar visai nesenai tokiems ligoniams buvo skiriamas tik skausmo malšinimas, vaistai nuo uždegimo. 2001 metais buvo imtas taikyti saugus ir veiksmingas gydymo metodas – pakaitinė fermento terapija“, – sakė gydytoja Kristina Vyšniauskienė.